La perte de vue

Au fait, la rétinite pigmentaire c’est quoi au juste ?

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique pouvant se manifester sous de nombreuses formes car elle ne touche pas toujours le même gène, et en plus, elle ne se développe pas de la même manière selon le sujet. Dans mon cas, par exemple, c’est le gène CRB1, mon frère a la même souche que la mienne, et pourtant il a encore une bonne vision centrale alors que moi, j’ai déjà perdu la vue, l’évolution n’est donc pas du tout prévisible.

La forme la plus fréquentes (90 à 95% des cas), se caractérise par l’atteinte en premier des photorécepteurs responsables de la perception de la lumière, les bâtonnets, cellules se trouvant à la périphérie du champs visuel, ce qui entraîne en premier lieu la perte de la vision nocturne (Héméralopie), suivie par la photophobie (sensibilité à la lumière) et enfin, le rétrécissement progressif du champs visuel périphérique pouvant entraîner la cécité partielle ou totale selon l’atteinte des cônes.

Des phosphène sont apparus vers mon âge de 30 ans, c’est-à-dire que depuis, nuit et jour, j’ai un scintillement permanent devant les yeux, quand je suis devenue déficientes visuelles profonde, j’ai même eu des mots et des visages qui apparaissaient…, c’était assez déroutant, mais depuis que je suis devenue aveugle, je ne vois plus que les phosphènes.

Un autre trouble associé, la cataracte. J’ai été opérée à 37 ans, puis une cataracte secondaire est apparue quelques semaines plus tard, elle a été retirée au laser.

On peut tout de même garder une vision centrale utile très longtemps même si on a un champ visuel très rétréci (2 à 3 degrés), c’est ce qui est très particulier chez les malade atteint de rétinite pigmentaire, c’est qu’on peut voir une aiguille qui brille et ne pas se rendre compte qu’elle est posée sur le dos d’un éléphant… En effet, on voit ce qui passe dans notre champ visuel et qui est bien contrasté mais pas le reste.

Ce qui m’a causé quelques déconvenues au début, je ne compte pas les fois où j’ai raté un trottoir, bousculé quelqu’un dans la rue, renversé un verre … j’ai longtemps passer pour quelqu’un de maladroit avant de savoir enfin pourquoi je renversait autant de choses, en plus certaines personnes ne comprenant pas pourquoi je voyais certaines choses et pas d’autres s’amusaient à me faire des tests, vraiment très drôle, je vous assure !

Il existe une autre forme de rétinopathie pigmentaire qui se caractérise par l’atteinte des cônes en premier (5 à 10% des cas), dans ce cas, les symptôme seront inversés, perte rapide de l’acuité visuelle et photosensibilité, l’héméralopie et la diminution du champ visuel apparaitront plus tard.

Il y a également des formes avec d’autres troubles associés, je pense surtout à la maladie de Usher qui associe en plus de la rétinite une surdité précoce,

Actuellement, on compte à peu près 30000 personnes atteintes en France et 1 naissance sur 4000 est concernée par cette maladie.

A présent, abordons un peu la génétique pour expliquer les modes de transmission : nous avons 23 paires de chromosomes, 23 chromosomes venant du père et 23 de la mère, la paire la plus connue étant la 23ème, déterminant le sexe, composés des chromosomes XX pour une femme ou XY pour un homme. Dans ces chromosomes se trouve l’ADN qui porte nos gènes, également en paires, une allèle maternelle et une allèle paternel . Il existe des gènes dominants (par exemple celui qui détermine la couleur des yeux marrons) et des gènes récessif (celui qui détermine les yeux bleus), la rétinite, selon sa forme,  peut être portée soit par un gène dominant ou par un gène récessif, et selon le cas, la transmission de la maladie sera différentes ::

  • La transmission autosomique dominante : , un seul gène déficient suffit pour que l’on développe la maladie,, c’est la forme la plus fréquente, environ 43% des rétinopathies pigmentaires et la moins sévère,
  • La transmission autosomique récessive, les deux parents doivent tous les deux transmettre chacun un gène déficient pour que la maladie se développe chez leur enfant, si elle est plus rare, environ 20% des rétinopathie pigmentaire, elle est également plus sévère,
  • La transmission par l’X, le gène déficient se trouve sur le chromosome X, la mère en ayant deux, la maladie ne se développe pas, même chose si elle le transmet à sa fille, en revanche, si elle le transmet à son fils, qui n’a qu’un seul X, il développera la maladie, cette forme est rare, environ 8% des rétinopathie pigmentaire, mais c’est également une des plus sévère,
  • La transmission par l’Y, cette fois c’est une transmission de père en fils car les femme n’ont pas de chromosome Y.
  • Il y a également la transmission mitochondriale mais je ne suis pas assez calée en génétique pour vous l’expliquer…

Dans mon cas, c’est la transmission autosomique récessive, mes parents étaient tous les deux porteurs sains, c’est-à-dire qu’ils avaient chacun un gène déficient et un gène sain, ils ont eu 8 enfants, moi et mon frère le plus jeune avons hérité de leurs deux gènes déficients et avons développé la maladie, les 6 autres ont soit hérité de deux gènes sains ou d’un seul gène déficient dans ce cas, ils peuvent avoir des enfants porteurs sains s’ils leur ont transmis ce gène, c’est le cas de mes 3 enfants.

Ouf, ça y est, je ne vous ai pas perdu j’espère ?

 

A bientôt pour un nouveau papotage !

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2 commentaires sur “Au fait, la rétinite pigmentaire c’est quoi au juste ?

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